“我来过闻过花香
抚摸过你丰满的乳房有过彷徨
当我平躺请不要悲伤
用白布遮住我的脸庞因为那是我来时的模样”
——“渐冻人”许永
”年，一场由世界知名IT界精英发起的“冰桶挑战”，让更多人知道了“渐冻症”（ALS）的这个罕见病。然而，除了ALS，目前世界上有超过种看上去无药可救的罕见病，它们和ALS有着共同的特征：对人体危害极大，药物难寻，没有有效的根治方法。
今年2月28日是“国际罕见病日”设立十周年，根据世界卫生组织定义，“罕见病”是指患病人口占总人口比例在0.%至0.1%之间的疾病。免疫系统、血液系统、呼吸、消化、神经、内分泌、骨骼、皮肤、肌肉等各系统均存在多种罕见病。
据统计，我国罕见病种类上千种，虽然发病率极低，但中国人群中患者总数达到上千万人，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们不仅需要医疗卫生部门和全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。
今明两天，康大夫医院各科专家，请他们来聊聊罕见病！
奥黛丽·赫本：因罕见病离世
年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
年1月20日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）宣布任命肖恩·赫本·费雷，已故女演员、慈善家奥黛丽·赫本的长子，为年国际罕见病日大使。年已经是他任职大使的第四个年头。他的母亲，奥黛丽·赫本就是因罹患腹膜假粘液腺癌离世的。这种疾病的发病率只有百万分之一，漫长艰难的诊断过程让人沮丧。但肖恩引用母亲的名言，“一个人能做的很少，一群人能做的有很多”来形容罕见病群体一致发声、使患者摆脱隔绝的力量。
美丽名字的背后
瓷娃娃：
又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。
月亮孩子：
许多白化症患者都有这个好听的名字。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/。表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带*。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
不食人间烟火的孩子：
患有苯丙酮尿症的儿童，皮肤雪白，头发稀*，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。孩子一生下来，就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的大米白面，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。
医院病案室的相关统计，过去六年里，每年医院确诊，其中年确诊4例；急诊外科和新生儿科各确诊1例成骨不全症，苯丙酮尿症确诊5例。
风湿免疫科的疑难杂症较多，近年来该科收治的相关罕见病更多。据统计，年以来，学科已协助确诊IgG4相关疾病（一种临床少见的免疫系统失调病）患者20余例。近三年共收治系统性硬化症（临床少见的风湿结缔组织病）例，好转率达97%；难治性成人斯蒂尔病、全身型少年特发性关节炎患者例，治愈好转率95%，成为名副其实的风湿免疫性疾病的区域诊疗中心。
罕见病患者的故事
产妇患上淋巴管肌瘤病多学科联手成功诊治虽然他们往往只是那百万分之一，可是对每一个罕见病患者和他（她）的家庭来说，这就是%的；而对于医生来说，就要尽%的努力去诊断和治疗。
医院作为区域医疗中心和疑难杂症诊疗中心，多年来，各个学科的医务工作者为罕见病的诊治与研究一直在不懈地努力探索，一批罕见病患者被确诊和治疗。来听听他们的故事——
来自安徽巢湖的宋佳（化名）今年23岁，去年10月刚生下一个健康的女孩。迎接新生命的喜悦没持续多久，小宋全家却陷入了痛苦和迷茫，因为小宋的身体在生产后越来越差，出现了胸闷、气喘、咳血等症状。
一面是嗷嗷代哺的孩子，一面是自己身体状况的急转直下，小宋在家人的陪同下来到医院就诊。经过检查发现，小宋的肺部、肾脏均出现不同程度的病变。
经过该院呼吸内科、泌尿外科、介入科、病理科、药剂科等多学科的诊断、治疗和通力合作，小宋的病情迅速得到确诊。“元凶”也得以查明，是一种被称为淋巴管平滑肌瘤的罕见病，发病率仅为百万分之一。经过治疗后，日前，医院复查，左肾肌瘤体积已缩小三分之一，恢复情况良好。
从手术台前“抢过来”的患者
4个月前，宋佳刚刚成为了一名妈妈，可女儿出生不久，宋佳就出现了咳嗽、胸闷及痰血的症状，而且症状不断加重。家人一看情况不妙，便赶医院，诊断为围产期心肌病。在治疗过程中，医生发现小宋左肾有明显的占位，为求进一步诊治，小宋医院泌尿外科就诊。
在泌尿外科住院期间，增强CT检查提示，小宋左肾病灶直径达4cm并且包绕大血管，按常规诊断，需要做左肾的根治性全切手术。
医院泌尿外科主任、副主任医师肖峻：“很奇怪，小宋在怀孕期间的肾脏并没有发现问题，为什么生完孩子这么短的时间，肾脏突然出现这么大的病灶？肺部也会出现弥漫性囊性病变？”
为了慎重起见，泌尿外科邀请心血管内科、呼吸内科等多科室进行会诊。“手术能不能暂时先不做？把这个患者交给我。”会诊现场，在听了床位医生的病情汇报并仔细分析患者的胸部CT特点后，该院呼吸内科副主任医师胡晓文意识到，小宋的病并不是单纯的肾脏肿瘤这么简单，需要结合肺部病变综合考虑。
胡晓医院医院进修学习，对于呼吸系统疑难病、罕见病有着较为深入的研究。多年的临床和研究经验告诉他，这例患者极有可能是一种呼吸系统的罕见病——淋巴管肌瘤病（LAM）。
多学科协作成功确诊
淋巴管肌瘤病是一种比较罕见的疾病，发病率仅为百万分之一，几乎所有的病例均发生于女性，且以育龄期女性为主，妊娠常常是加重病程进展的重要因素。由于患病人数相对较少、患病率低，这个病常常会被漏诊，或被误诊为气胸、哮喘或者其他呼吸道疾病，耽误治疗。
“医院之前已经陆续诊断过类似的LAM病例，目前全省大约10例。”胡晓文知道，尽管已有了九成的把握，但真正的确诊必须由血液或病理检测提供依据。
为了尽快明确诊断、及时治疗，在呼吸内科主任梅晓冬、主任医师汪萤的指导下，胡晓文所在的治疗小组组织介入科、肾内科、CT室、病理科等多个学科参与会诊、病情讨论，商讨确诊方案，确定通过穿刺取病理来明确诊断。
然而，小宋合并有围产期心肌病、心功能不全，同时左肾肿块病灶大且包绕大血管，周围血供丰富，肾穿刺的风险极大。在介入科吕维富主任的指导下，介入导管室主任、副主任医师鲁东在CT引导下为小宋肾脏穿刺成功。
不到24小时，病理科以前所未有的速度证实了预期的诊断——血管平滑肌脂肪瘤。病理科主治医师周杭城说：“对淋巴管肌瘤病来说，较为常见的肺外表现或合并症之一是肾血管平滑肌脂肪瘤。事实上，这两种疾病就像是一棵藤上结的两颗瓜，是具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤在不同器官上的表现。也就是说，如果能够确认小宋左肾肿块的性质，小宋的病就能够确诊。”在寻找准确诊断的过程中，该院多学科协作诊疗模式让患者能够得到及时的治疗。
大胆尝试超说明书用药
胡晓文指出，“既往认为，LAM病无有效治疗方法，预后极差。近年来，国内外均有研究和病例发现，西罗莫司可以改善肺功能和患者的生活质量，缩小肾血管平滑肌脂肪瘤大小及减少乳糜腹或乳糜胸等其他合并症的发生。”
然而，西罗莫司主要适用于接受肾移植的患者预防移植的排斥反应，用西罗莫司治疗LAM病属于超说明书用药。在我国，医药卫生领域有严格规定，医生应当按照说明书用药，否则就要对可能出现的不良后果负法律责任。
呼吸内科主任医师汪萤介绍，“目前众多的研究表明，LAM患者口服西罗莫司，治疗效果良好，未发生严重不良反应。在权衡患者利益，经科室讨论并电话与国内LAM医院呼吸科徐凯峰教授商讨后，我们最终确定了给小宋口服西罗莫司的治疗方案。”
经与小宋沟通，呼吸内科将用药方案上报院药事管理与药物治疗学委员会备案。由于患者是罕见病，在综合考虑患者病情和循证医学证据后，委员会批准了用药方案。药剂科临床药师、主管药师杨昭毅针对小宋的情况，详细告知她和家人治疗步骤、预后情况和可能出现的风险，帮助她走出认识误区，并指导临床用药。经过一段时间的治疗，小宋的病情得到了有效控制。
日前，医院复查，左肾肌瘤体积已缩小三分之一，也不再咳嗽气喘，恢复情况良好。
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主编∣陈旭责编∣徐蒙蒙许梦云组稿∣方萍高概
主办单位∣安徽省卫生和计划生育委员会
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