作者：医院检验科王哲
患者男性55岁,以右臀部发生皮肤异常肿物就诊。患者祖籍青海系非洲返乡务工人员；源于半年前洗浴时发现右臀部出现硬币大小肿物，近期皮损范围加重；于当地检验血常规出现不明原因的血小板减少遂入我院。查体可见皮肤肿物直径约5cm，局部外观紫红色，皮温较高，可推动，不伴脱屑、触痛及溃疡等；余无明显阳性体征。生化，免疫，肿瘤标志物检验指标阴性结果居多。
皮肤肿物外观如图示
患者入院血常规提示血小板减少，外周血细胞形态未见明显异常。为明确诊断行骨髓象检查：可见比例为12.5%，形态同淋巴瘤细胞类似的异常原始细胞浸润骨髓。如下图示：
后续完成染色体，流式细胞术等相关检查：
患者染色体检查未见异常核型，流式细胞术结果：
FCM:4.43%异常细胞表达CD4、CD56、CD38、HLA－DR、CD33、CD36、CDCD；不表达CD、MPO、CD15、CD14、CD11b、CD64、CD19、CD3、CD22、CD1等；为母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。
患者后行皮肤肿物病理组织活检，于北京首都医院病理科会诊：
病理活检诊断：皮肤母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。
最终结合临床，病理，流式细胞术，骨髓象结果，该患者确诊为：母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。
母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤(BPDCN),是一种罕见的血液系统肿瘤。具有高度的侵袭性，常累及皮肤、淋巴结及骨髓，对化疗和放疗均不敏感，预后极差。年Adachi首先报道本病，年WHO淋巴造血系统肿瘤分类将其划分为急性髓细胞白血病及相关前体细胞恶性肿瘤，并正式命名母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤(BPDCN)。该病有特征性多发性或孤立性皮肤损害，痛痒感不明显，可伴紫癜、溃疡；侵犯骨髓，表现为白血病性播散。部分患者伴肝脾肿大；并可出现染色体核型改变；典型的母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤具有明显异质性，肿瘤细胞形态学特点为：细胞核圆形或不规则形，染色质细致，胞浆嗜碱性，可具有特征性的伪足，呈现为类似于淋巴瘤样（符合本病例的细胞形态）或类似于原幼单核细胞样两种形态类型。肿瘤细胞多不表达淋系和髓系的特异性抗原；而特异性表达：CD56、CD4、CD及TCL1；国外血液病理学者指出本病最特异的5种免疫学标记：CD56、CD4、CD、TCL1及CD，异常表达其中4种免疫标记，即可诊断。母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤的最终确诊依赖于临床特殊体征、病理形态学、组织化学及流式细胞术等综合检查结果。
目前母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤尚无公认的标准治疗方案，造血干细胞移植(HSCT)是一种重要的手段；而局限于皮肤病变的患者可采用局部放射治疗，也可采用糖皮质激素全身用药、低强度化疗等方法。这些治疗方法最初的总反应率都很高，但通常会快速复发。近期经基因编辑的CAR-T细胞靶向CD即UCART，在MDAnderson癌症中心开始进行1期临床试验，来应用于治疗母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤；相信不久的将来，本病的治疗手段会日臻完善，患者的预后会得以改观。
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